Наследственные болезни: лечение: альтернативные пути обмена
Альтернативные пути обмена приведены в табл. 9.1 .
Этот способ лечения во многом сходен с методами усиленного выведения субстрата. Разница заключается только в способах достижения цели: в одном случае усиленно выводится непосредственно субстрат, а в другом субстрат сначала превращается в какое-то соединение, а затем это соединение выводится.
Метаболическая ингибиция используется в тех случаях, когда надо затормозить синтез накапливаемого при наследственной болезни субстрата или его предшественника. В качестве ингибиторов применяют разные физиологически активные соединения. Например, при синдроме Леша - Нихена и подагре используют аллопуринол , который ингибирует ксантиноксидазу, благодаря чему уменьшается концентрация мочевой кислоты в крови. Клофибрат ингибирует синтез глицерина и поэтому эффективно снижает концентрацию липидов у пациентов с гиперхолестеринемией (тип 3) . Стрихнин контролирует в связывании глицина с глициновым рецепторами в ЦНС, что улучшает дыхательную и моторную функции, угнетение которых вызвано высоким содержанием глицина в цереброспинальной жидкости при тяжелой некетоновой гиперглицинемии .
