Генные наследственные болезни: принципы классификации
Как и для любой группы заболеваний, классификация генных болезней условна и многокомпонентна. По меньшей мере три разных принципа могут быть положены в основу классификации генных болезней: генетический, клинический, патогенетический. В соответствии с генетическим принципом классификации генные болезни можно подразделить на группы согласно типам наследования:
аутосомно-доминантные,
аутосомно-рецессивные,
Х-сцепленные доминантные,
Х-сцепленные рецессивные,
Y-сцепленные (голандрические) и
митохондриальные.
Отнесение болезни к той или иной группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико- генетической помощи.
Клинический принцип классификации генных болезней основывается на отнесении болезни к той или иной группе в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченных в патологический процесс. Так, различают наследственные болезни:
нервные,
нервно-мышечные,
кожные,
глазные,
опорно-двигательного аппарата,
эндокринные,
крови,
сердечно-сосудистой системы,
психические,
мочеполовой системы,
желудочно-кишечного тракта,
легких.
Для некоторых групп болезней установились даже специальные термины: нейрогенетика, дерматогенетика, офтальмогенетика. Условность клинического принципа классификации очевидна. Некоторые болезни больше проявляются у одних больных в одной системе, у других - в другой. Например, муковисцидоз , может протекать с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта или легких. Нейрофиброматоз-1 может выражаться либо кожными изменениями (пигментные пятна, нейрофибромы), либо опухолями нервных стволов и мозга. Несмотря на некоторую условность клинической классификации, она помогает врачу соответствующего профиля концентрировать внимание на наследственных болезнях встречающихся в практике данной специальности.
Патогенетическая классификация наследственных болезней подразделяет их на три группы в зависимости от того, на что <направлено> основное патогенетическое звено. Патогенез болезни может привести к нарушенному обмену веществ: аномалиям морфогенеза или комбинации того и другого. В соответствии с этим различают
наследственные болезни обмена веществ,
врожденные пороки развития (моногенной природы) и
комбинированные состояния.
Наследственные болезни обмена веществ в свою очередь подразделяют по типам обмена (углеводный, аминокислотный, обмен витаминов, липидов, металлов и др.).
