NF-H (белок нейрофиламентов): тяжелая цепь
Особый интерес представляет тяжелая цепь НФ, которая содержит в хвостовом домене повторяющийся мотив Х-лизин-серин-пролин-У-лизин (XKSPYK), где Х - единственная аминокислота, а У - блок из одной-трех аминокислот. Этот домен НФТ отвечает за взаимодействие с микротрубочками , ассоциированными с ними белками и аксональными белками-транспортерами . В связи с этим нарушение структуры хвостового домена НФТ может изменять структуру всего комплекса цитоскелета аксонов и тем самым влиять на функционирование как аксона, так и нейрона в целом. У человека обнаружены два аллельных варианта НФТ-цепи - с 44 и 43 повторами, которые обозначаются соответственно как длинный (L) и короткий (S) аллели. Был проведен сравнительный анализ частоты встречаемости L и S аллелей у больных БАС и у здоровых.
