Табл. 18.4(allerg). Наследование первичных иммунодефицитов
| Иммунодефицит | Тип наследо- вания | Информа- тивность анализа ПДРФ |
Пренатальная диагностика (исследование клеток пуповинной крови и околоплодных вод) |
| Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета | |||
| Тяжелый комбинированный иммунодефицит | |||
| .Ретикулярная дисгенезия | АР | а | . |
| .Х-сцепленный тяжелый
комбинированный иммунодефицит |
ХС | + | Отсутствие Т-лимфоцитов, нарушение синтеза g-цепи рецептора к интерлейкину-2, возможно снижение числа В-лимфоцитов |
| .Аутосомно- рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит | АР | - | Отсутствие Т- и В-лимфоцитов |
| .Недостаточность аденозиндезаминазы | АР | а | Недостаточность аденозиндезаминазы эритроцитов |
| .Синдром обнаженных лимфоцитов | АР | - | Отсутствие антигенов HLA класса II на активированных Т-лимфоцитах |
| .Недостаточность пурин- нуклеозидфосфорилазы | АР | а | Недостаточность пурин- нуклеозидфосфорилазы эритроцитов |
| .Дефицит CD3 | АР | а | . |
| Синдром Вискотта—Олдрича | ХС | + | «Гладкие» лимфоциты при сканирующей электронной микроскопии |
| Атаксия-телеангиэктазия | АР | а | . |
| Алимфоцитоз | АР | а | . |
| Синдром Ди Джорджи | Неизвес- тен | а | . |
| Х-сцепленный лимфопро- лиферативный синдром |
ХС | а | . |
| Недостаточность гуморального иммунитета | |||
| Х-сцепленная агаммагло- булинемия |
ХС | + | Отсутствие В-лимфоцитов; дефицит тирозинкиназы В-лимфоцитов |
| Синдром гиперпродукции IgM | АР, ХС | а | Дефект gp39 (поверхностного гликопротеида Т-лимфоцитов) — лиганда CD40 В-лимфоцитов |
| Общая вариабельная гипо- гаммаглобулинемия | Разный | . | . |
| Изолированный дефицит IgA | Разный | . | . |
| Изолированный дефицит подклассов IgG | Неизвес- тен | . | . |
| Преходящая гипогамма- глобулинемия у детей | Неизвес- тен | . | . |
| Недостаточность фагоцитов. | |||
| Хроническая гранулематозная болезнь. | Положительный тест с нитросиним тетразолием | ||
| .Дефицит цитохрома b558 | ХС | + | |
| .Дефицит других белков цитоплазмы нейтрофилов | АР | а | |
| Недостаточность фагоцитов обусловленная нарушением адгезии | АР | а | Отсутствие CD1 1/CD18 на фагоцитах |
| Синдром гиперпродукции а IgE | Неизвес- тен | а | . |
| Синдром Чедиака — Хигаси | АР | а | . |
ПДРФ — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, АР — аутосомно-рецессивное; ХС—сцепленное с Х-хромосомой.
а Недостаточно изучена.
