СГХС: гетерозиготная форма, диагностика
Выявление гетерозиготной формы СГХС при рождении лучше всего проводить, определяя содержание холестерина ЛПНП в крови пуповины . Было показано, что у большинства новорожденных , у которых концентрация холестерина ЛПНП в крови пуповины больше 1,06 ммоль/л, через год уровень холестерина ЛПНП становится выше 95-ой персентили. Что касается общего холестерина , то измерение его в крови пуповины оказывается бесполезным. В возрасте между 1 и 16 годами у пациентов с гетерозиготной формой СГХС уровень сывороточного холестерина примерно вдвое выше, чем у их здоровых разных братьев и сестер, однако, если значение общего холестерина находится в пределах 6,7-7 ммоль/л, то диагноз не может быть поставлен с уверенностью, даже если известно, что родители данных детей имеют гетерозиготную СГХС. Выявление СГХС путем измерения общего холестерина в большой популяции еще более проблематично из-за высокой доли псевдоположительных значений у детей с нормальными уровнями ЛПНП и псевдоотрицательных у детей с СГХС. Этот факт указывает на то, что при обследовании детей с целью обнаружения у них СГХС, необходимо определять концентрацию не общего холестерина, а холестерина ЛПНП , учитывая, что в возрастной группе 6-15 лет значения последней, соответствующее 95-ой персентили, составляют в средним 3,3 ммоль/л у мальчиков и 3,5 ммоль/л у девочек .
