СГХС (Гиперхолестеринемия семейная II типа): введение
СГХС, называемая также II типом семейной гиперхолестеринемии, обнаруживается примерно у 0,2% населения земного шара. Как правило, это заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП . При наличии одного такого мутантного гена возникает гетерозиготная форма СГХС , а присутствие двух мутантных генов (что случается крайне редко) вызывает появление гомозиготной формы СГХС . Если наследуются два гена, имеющие разные мутации, то развиваются сложные гетерозиготные формы, но поскольку клинически их трудно отличить от гомозиготных, они и будут рассматриваться среди последних ( Goldstein J.L. ea, 1983 ). Тип наследования - аутосомно-доминантный.
У пациентов с данным заболеванием наблюдается повышение уровня липопротеинов низкой плотности ( ЛПНП ), обусловленное увеличением общего содержания холестерола в плазме.
При гиперхолестеролемии типа II b возможно также повышение уровня ЛПОНП;
Гиперхолестеролемия типа II может развиваться как вторичное явление при гипотиреозе . Заболевание, по-видимому, связано с уменьшением скорости выведения ЛПНП из кровотока из-за нарушения рецепции ЛПНП; вероятность атеросклероза увеличена . При лечении назначают диету с низким содержанием холестерола и насыщенных жиров.
Ссылки:
- Илеошунтирование частичное: основные результаты
- Липопротеины: экстракорпоральное удаление, плазмаферез
- Липопротеины: экстракорпоральное удаление, ЛПНП-аферез
- ГМГ-CoA-редуктаза: ингибиторы, клиническое действие
- СГХС: гомозиготная форма, развитие ИБС
- СГХС: гетерозиготная форма, диагностика
- Смола анионообменная
- ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ II ТИПА (СГХС)