Ген амидофосфорибозилтрансферазы
Предполагается,что структурный ген амидофосфорибозилтрансферазы у человека имеет локализацию pret-4q21 [ Stanley W.,1978 ]. Ген клонирован и секвенирован из бактерий и цыпленка [ Zhou G.,1990 ]. Ген человека также клонирован [ Barton J.W.,1991 ]. Для цыпленка установлена высокая степень гомологии первичной структуры фермента с ферментом из дрожжей и некоторых бактерий, а также двухэтапное посттрансляционное "созревание" фермента, заключающееся во включении в него ионов Fe, что подтверждает наличие в ферменте Fe-S-кластеров, и протеолитический процессинг. Описана линия клеток асцитного рака Эрлиха [ Herderson J.F.,1967 ], мутация амидофосфорибозилтрансферазы,в которых снижала чувствительность итогового биосинтеза пуриновых нуклеотидов к ингибированию экзогенным гуанином. Получена требующая пурины для поддержания роста мутантная линия клеток яичников китайского хомячка (линия СHO) [ Dates D.C.,1980 ] с мутировавшими амидофосфорибозилтрансферазой и формилглицинамидинрибонуклеотидсинтетазой ;низкая активность первого фермента приписывается мутации связывающего L-глутамин активного центра, в результате чего изменяется величина Кm по отношению к L-глутамину.
