Гемофилия D (дефицит фактора XII, дефицит фактора Хагемана)

Дефицит фактора XII  (дефицит фактора Хагемана, Hageman factor deficincy, или гемофилия D), вызывающий врожденные нарушения свертывания крови человека - вид врожденной коагулопатии (MIM 234000 ), который обычно не сопровождается явно выраженными симптомами. Дефицит фактора XII выявляется, как правило, в практике госпиталей при определении времени свертывания крови перед проведением операций ( McCain K.F.,1959 ).  У женщин с дефицитом фактора XII отмечен высокий риск повторных спонтанных абортов ( Braulke I.,1993 ).

Тип наследования  аутосомно-доминантный ( Bennett B.,1972 ).

Первая мутация в гене фактора XII (F Xll) была выявлена в 1994 году Hovinga J.K. В настоящее время идентифицированы missense мутации, сплайсинговая мутация и малые делеции. Полный спектр идентифицированных мутаций представлен в Таблице F 12 m.

Ссылки: