Мукополисахаридоз типа IV A
Мукополисахаридоз типа IV А (синдром Моркио А, MPS IV A, MIM 253000) впервые описал Morquio в 1929 году ( Morquio L.,1929 ). Для заболевания характерны значительные деформации скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов при тип IV нет снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица ( Beck M.,1986 ; Guiney W.B.,1982 ; Hechit J.T.,1984 ; Holzgreve W.,1981 ; Nelson J.,1988 ; RaasRothschild A.,1999 ; Bargal B.,2001 ).
Мукополисахаридоз IV A типа делится на тяжелую или классическую ( Morquio L.,1929 ), промежуточную ( Glossl J.,1981 ) и легкую ( Orii T.,1981 ; Hechit J.T.,1984 ; Beck M.,1986 ) формы.
Мукополисахаридоз IV A типа обусловлен мутационными поражениями гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы (GALNS). Лизосомный фермент N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатаза (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; GALNS; EC 3.1.6.4 ) осуществляет гидролиз сульфатно-фосфорной группы N-ацетилгалактозамин-6-сульфата у хондроитин-6-сульфата и кератансульфата. Дефицит N-ацетилгалактозамин- 6-сульфат-сульфатазы сопровождается внутрилизосомным накоплением и уринальной экскрецией недградированных или частично деградированных гликозамингликанов - хондроитин-6-сульфата и кератансульфата ( DiFerrante N.M.,1978 ; Fujimoto A.,1983 ; Gibson G.J.,1987 ; Linker A.,1970 ; Matalon R.,1974a ; Matalon R.,1974b ; Pedrini V.,1962 ; Robins M.M.,1963 ; Singh J.,1976 ; Horwitz A.L.,1978 ; Maroteaux P.,1967 ; Yuen M.,1985 ). N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатаза выделена в чистом виде из печени и плаценты человека ( Bielicki J.,1991 ; Masue M.,1991 ).
