Мукополисахаридоз VII типа: общие сведения
Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая; MIM 253220 ) впервые был описан в 1973 году ( Sly W.S.,1973). Фенотипические проявления синдрома см. в следующих оригинальных статьях: ( Beaudet A.L.,1974 ; Beaudet A.L.,1975 ; Danes B.S.,1974 ; de Kremer R.D.,1992 ; Gehler J.,1974 ; Lee J.E.S.,1985 ; Peterson L.,1982 ; Sly W.S.,1974 ).
Мукополисахаридоз VII типа обусловлен мутационными поражениями гена бета-D-глюкуронидазы (GUSB; EC 3.2.1.31; Beaudet A.L.,1974 ; Bell C.E.,1977 ; Gehler J.,1974 ; Sly W.S.,1973 ; Sly W.S.,1974). Лизосомный фермент бета-D-глюкуронидаза осуществляет гидролиз глюкуроновой кислоты при катаболизме гликозамингликанов - дерматансульфата и гепарансульфата. Бета-D-глюкуронидаза - тетрамерный гликопротеин, состоящий из 4 идентичных субъединиц ( Paigen K.,1989 ). Субъединица представляет собой пептид из 651 аминокислотного остатка с молекулярным весом 75 kDa. Дефицит бета-D-глюкуронидазы приводит к аккумуляции недеградированных или частично деградированных гликозамингликанов (дерматансульфата и гепарансульфата) в лизосомах различных органов.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
