GUSB Ген (ген бета-D-глюкуронидазы)

Gene: [07q22/GUSB] glucuronidase, beta

Ген бета-D-глюкуронидазы человека (GUSB) локализован на 7 хромосоме в позиции q21.11 ( Schwartz C.E.,1991 ).

Полноразмерная  кДНК бета-D-глюкуронидазы (GUSB) человека  клонирована и секвенирована в 1987 году ( Oshima A.,1987 ; Guise K.S.,1985 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена бета-D-глюкуронидазы человека представлены на  Рис. MPS VII seq.. 5' фланкирующая область GUSB размером в 4,2 kb просеквенирована в1991 ( Shipley J.M.,1991 ). Ген бета-D-глюкуронидазы человека размером около 21 kb состоит из 11 интронов и 12 экзонов ( Miller R.D.,1990 ). Размер экзонов колеблется от 85 до 376 нуклеотидов, размер интронов варьирует от 210 до 3290 пар нуклеотидов. Экзон-интронные сочленения гена представлены на  Рис. MPS VII int.

Несколько непроцессируемых псевдогенов бета-глюкуронидазы человека были выявлены на 5, 6, 7, 20, 22 и Y-хромосомах ( Shipley J.M.,1993 ).

Клонированы кДНК бета-D-глюкуронидазы крысы ( Nishimura Y.,1986 ; Powell P.P.,1988 ; Hieber V.C.,1982; Watson N.E.E.,1984), мыши ( Gallagher P.M.,1988 ; D'Amore M.A.,1988 ; Funkenstein B.,1988 ; Wawrzyniak C.J.,1989 ; Catterall J.F.,1983; Palmer R.,1983; Watson G.,1985), лошади ( Ray J.,1998 ), E.coli ( Jefferson R.A.,1986 ).

См. GUSB Ген: мутации

Ссылки: