Таблица Col I A II m
missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Локализация : Замена амино- : Замена нуклео- : Литература :
: кислот : тидов : :
------------------------------------------------------------------------
экзон 6 Ile - Met ATA-ATG Weil D.,1989
Cole W.G.,1986
D'Alessio M.,1991
------------------------------------------------------------------------
сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
5 as -1 G - C Chiodo A.A.,1992
Carr A.J.,1994
6 ds +1 C - T Weil D.,1988
Ho
K.K.Y.,1994
6 ds +1 G - A Vasan N.S.,1991
Nicholls A.C.,1991
Watson R.B.,1992
------------------------------------------------------------------------
делеции
-----------------------------------------------------------------------
Локализация : Протяженность : Литература :
-----------------------------------------------------------------------
15-20 bp Eyre D.B.,1985
Экзон 6 делеция 18 аминокислот Wirtz M.K.,1987a
Wirtz M.K.,1987b
-----------------------------------------------------------------------
Ссылки:
