Таблица Col I A II m

                       missense мутации
 ------------------------------------------------------------------------
    Локализация : Замена амино- : Замена нуклео- :      Литература      :
                :   кислот      :    тидов       :                      :
 ------------------------------------------------------------------------
     экзон 6        Ile - Met       ATA-ATG           Weil D.,1989
                                                      Cole W.G.,1986
                                                      D'Alessio M.,1991
 ------------------------------------------------------------------------


                      сплайсинговые мутации
 ------------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/  :Локализация:Замена нук-:      Литература            :
        :акцепторн.:           : леотидов  :                            :
 ------------------------------------------------------------------------
     5       as        -1         G - C           Chiodo A.A.,1992
                                                  Carr A.J.,1994

     6       ds        +1         C - T           Weil D.,1988
                                                  Ho K.K.Y.,1994

     6       ds        +1         G - A           Vasan N.S.,1991
                                                  Nicholls A.C.,1991
                                                  Watson R.B.,1992
 
------------------------------------------------------------------------


                               делеции
  -----------------------------------------------------------------------
    Локализация    :     Протяженность     :         Литература         :
  -----------------------------------------------------------------------
                           15-20 bp               Eyre D.B.,1985

      Экзон 6         делеция 18 аминокислот      Wirtz M.K.,1987a
                                                  Wirtz M.K.,1987b
  -----------------------------------------------------------------------

Ссылки: