Col V AI Ген; Col V AII Ген; Col III AI Ген
Ген коллагена III типа альфа I (ген Col III AI) локализуется на 2 хромосоме в позиции 2q31-2q323 ( Huerre-Jeanpierre C.,1986a ; Huerre-Jeanpierre C.,1986b ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена Col III AI секвенированы и представлены в 1989 году ( Janeczko R.A.,1989 ).
Ген коллагена V типа альфa I (ген Col V AI) локализуется на 9 хромосоме в позиции q34.2-q34.3 ( Greenspan D.S.,1992 ; Caridi G.,1992 ). Нуклеотидная последовательность кДНК гена Col V AI секвенирована в 1991 году, из которой была эмпирически выведена аминокислотная последовательность (Takahara K.,1991. Впоследствии этим же автором была представлена структурная организация гена ( Takahara K.,1995 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена Col V AI представлены на Рис. Col V AI seq. Впервые коллаген V типа человека был идентифицирован в плаценте и коже (Sage H.,1979 ; Burgeson R.E.,1976 ; Brown R.A.,1979 ). Последующие исследования выявили локализацию коллагена V типа во многих тканях и органах: кровеносных сосудах, костях, нервах, деснах, роговице, сухожилиях, мышцах.
Ген коллагена V типа альфа II (Col V AII) локализуется на 2 хромосоме в позиции 2q31-2q323 (Huerre-Jeanpierre C.,1985 ; Huerre-Jeanpierre C.,1986a ).
Первая мутация в гене коллагена V типа альфа II (Col V AII) была выявлена в 1998 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене коллагена V типа альфа II (Col V AII) представлен в таблице ( Таблица Col V AII m ).
Мутации в генах коллагена I типа альфа II (Col I AII) и коллагена I типа альфа I (Col I AI) представлены в таблицах ( Таблица Col I A II m ; Таблица Col I A I m ).
См. Мутации коллагеновых генов и синдром Элерса-Данлоса
