Мутации генов коллагенов и синдром Элерса-Данло
Синдром Элерса-Данло обусловлен мутациями в коллагеновых генах:
- Col I AI (ген коллагена I типа альфа I). Спектр идентифицированных мутаций в гене Col I AI представлены в Таблице Col I A I m .
- Col I AII (ген коллагена I типа альфа II). Спектр идентифицированных мутаций в гене Col I AII представлен в Таблице Col I A II m.
- Col III AI (ген коллагена III типа альфа I). Первая мутация выявлена в 1989 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене Col III AI представлен в Таблице Col III AI m и Таблице Col III AI sp.
- Col V AI (ген коллагена V типа альфа I). Первая мутация выявлена в 1996 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене Col V AI представлен в Таблице Col V AI m.
- Col V AII (ген коллагена V типа альфа II). Первая мутация выявлена в 1998 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в представлен в Таблице Col V AII m.
