Col I AI и Col I AII Гены (Гены коллагена I типов альфа I и альфа II)
Ген коллагена I типа альфа I (Col I AI) локализуется на 17 хромосоме в позиции q21.31-q22.05 ( Retief E.,1985 ; Huerre C.,1982 ).
Ген коллагена I типа альфа II (Col I A II) локализуется на 7 хромосоме в позиции q22.1 ( Retief E.,1985 ).
В 1978-79 годах клонирована неполноразмерная кДНК гена коллагена I типа альфа I (Col I AI) цыпленка. Полноразмерная кДНК гена коллагена I типа альфа I (Col I AI) человека была клонирована в 1988 году (Tromp G.,1988a ). Клонирование гена коллагена I типа альфа I (Col I AI) человека проведено в 1985-88 гг. ( Chu M.L.,1985 ; de Wet W.,1987 ). Протяженность гена Col I AI - около 38 kb, в его составе 51 экзон. На долю интронов приоходится около 12 kb. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена Col I AI представлена на Рис. Col I AI seq.
В 1980-81 годах клонирована полноразмерная кДНК гена коллагена I типа альфа II (Col I AII) цыпленка и овцы (Myers J.C.,1981 ; Wozney J.,1981 ). Кодирующая часть гена составляет около 38 килобаз. Размер экзонов колеблется от 45 до 108 нуклеотидов. Полноразмерная кДНК гена Col I AII человека клонирована в 1988 году ( Kuivaniemi H.,1988a ). В промоторной области гена Col I AII человека выявлены характерные для эукариотических генов сигнальные последовательности (TATA-box и CAT-box), три AUG кодона ( Dickson L.A.,1985 ). В ближайшем окружении третьего AUG кодона идентифицированы нуклеотидные последовательности (CATGTCTA-n-TAGACATG), способные образовывать вторичную структуру в виде шпильки. Предполагается, что подобная структура регулирует биосинтез коллагена. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена Col I AII представлены на Рис. Col I AII seq.
