Гиперпаратиреоз новорожденных тяжелый
Тяжелый гиперпаратиреоз новорожденных ( гомозиготная гипокальциурическая гиперкальциемия ) является редким заболеванием, проявляется тяжелой, угрожающей жизни гиперкальциемией и требует неотложного лечения. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание чаще всего возникает у детей больных семейной доброкачественной гиперкальциемией ; риск особенно высок при близкородственном браке.
Клиническая картина: симптомы тяжелой гиперкальциемии, аномалии скелета , задержка развития , умственная отсталость .
Биохимические признаки: значительное снижение экскреции кальция, выраженная гиперкальциемия, значительное повышение уровня ПТГ. Как правило, имеется гиперплазия главных паратироцитов . Молекулярно- генетические исследования показали, что в большинстве случаев это заболевание представляет собой гомозиготную форму семейной доброкачественной гиперкальциемии . Описаны и спорадические случаи, обусловленные крупными инактивирующими мутациями гена рецептора Са2+ .
Хирургическое лечение (паратиреоэктомия с аутотрансплантацией фрагментов ткани паращитовидных желез в мышцы предплечья) позволяет устранить гиперкальциемию и нормализовать рост и развитие. После паратиреоэктомии назначают препараты витамина D и препараты кальция .