симптом: отсталость умственная

В целом умственная отсталость больше распространена среди мужчин, чем среди женщин, а при семейном характере заболевания она характерна преимущественно для мужчин. В некоторых семьях умственная отсталость наследуется как Х-сцепленный признак. Известно несколько таких заболеваний.

Самое распространенное из них - синдром ломкой Х-хромосомы , для которого характерны умственная отсталость, своеобразные черты лица и макроорхизм . Заболевание можно выявить цитогенетическими методами. Обычно в небольшой части метафазных клеток больного на конце длинного плеча Х-хромосомы (Xq28) имеется так называемый ломкий участок . Хроматин в этом участке деконденсирован, а "ломкость" обусловлена амплификацией тринуклеотида ЦГГ . В норме число повторов в этом участке - от 2 до 50, а у больных оно возрастает до 200 и более. Считается, что эта амплификация нарушает функцию соседних генов, в результате чего и развивается заболевание. Сейчас этот синдром диагностируют с помощью молекулярно-генетических методов.

Картирование хромосом: Метод микродиссекции
Проект "Геном человека": Италия

Ссылки:

Все ссылки