Половое развитие у мальчиков: задержка развития, обследование (0454)
Обследование показано подросткам 14 лет и старше, если отсутствуют признаки полового развития .
Анамнез: хронические системные заболевания , неврологические нарушения , аносмия или гипосмия , гепатит у новорожденных , приступы гипогликемии в грудном возрасте , случаи задержки роста и полового развития у родственников .
Осмотр, физикальное и неврологическое исследование. Нарушения зрения , нистагм , микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов (при офтальмоскопии) указывают на септооптическую дисплазию . Для синдрома Лоренса-Муна-Бидля характерны пигментная дегенерация сетчатки , полидактилия , умственная отсталость и ожирение . Следует помнить и о других синдромах и дефектах срединных структур головного мозга и черепа . Микропения свидетельствует о дефиците гонадотропных гормонов во внутриутробном периоде.
Лабораторная и инструментальная диагностика. Обязательно определяют уровни ЛГ , ФСГ , тестостерона , пролактина в сыв устанавливают костный возраст по рентгенограмме левой кисти и запястья, проводят рентгенографию черепа. При необходимости делают общий анализ крови, определяют СОЭ, исследуют функцию почек, печени и щитовидной железы и определяют уровень кортизола . Снижение уровней ЛГ и ФСГ наблюдается при вторичном гипогонадизме ( заболеваниях гипоталамуса или гипофиза ). Повышение уровней ЛГ и ФСГ указывает на первичный гипогонадизм ( первичную тестикулярную недостаточность ).
Цитогенетическое исследование проводят для подтверждения диагноза хромосомных болезней . При синдроме Клайнфельтера чаще всего выявляется кариотип 47,XXY либо мозаицизм 46,XY/47,XXY . У 50% больных с синдромом Прадера-Вилли обнаруживается делеция 15ql.l-1.3.
При подозрении на гипопитуитаризм проводят следующие исследования:
- Для подтверждения дефицита СТГ - гипогликемическую пробу с аргинином и инсулином .
- Для подтверждения дефицита пролактина - пробу с тиролиберином .
- Для подтверждения дефицита ЛГ и дефицита ФСГ - пробу с гонадолиберином .
- Можно использовать и комбинированные пробы для оценки функции аденогипофиза .
Для выявления опухолей ЦНС и других органических поражений ЦНС проводят КТ или МРТ черепа. При органическом поражении ЦНС гипопитуитаризм часто сочетается с нарушением функции нейрогипофиза . Поэтому исключают несахарный диабет .
Дифференциальная диагностика изолированного дефицита гонадотропных гормонов и конституциональной задержки полового развития . Поскольку клиническая картина при этих состояниях сходная, различить их довольно трудно:
- Для изолированного дефицита гонадотропных гормонов характерны нормальный рост и нормальная скорость роста, а для конституциональной задержки полового развития характерна низкорослость .
- При обоих состояниях базальные уровни ЛГ и ФСГ снижены, а уровни других гормонов аденогипофиза находятся в пределах нормы. Поэтому обычные гормональные исследования и проба с гонадолиберином ничего не дают для диагноза. Иногда используют пробу с синтетическим аналогом гонадолиберина - нафарелином . После однократной инъекции нафарелина уровни ФСГ, Л Г и тестостерона у больных с изолированным дефицитом гонадотропных гормонов повышаются не так значительно, как у больных с конституциональной задержкой полового развития.
- При конституциональной задержке полового развития базальный уровень пролактина нормальный или слегка снижен и значительно возрастает после введения тиролиберина . У большинства больных с изолированным дефицитом гонадотропных гормонов базальный уровень пролактина низкий и не возрастает либо незначительно возрастает после стимуляции тиролиберином.
- С помощью высокочувствительного твердофазного иммунофлюориметрического анализа установлено, что у больных с синдромом Кальмана нет ночных выбросов ЛГ и ФСГ. Следовательно, можно отличить этот синдром от конституциональной задержки полового развития путем частого взятия крови в ночное время. Это, однако, не всегда возможно на практике.
