Синдром Кальмана (0353, 0454)

Синдром Кальмана - Х-сцепленное рецессивное заболевание; ген его клонирован. Синдром характеризуется врожденной аносмией и вторичным гипогонадизмом и обусловлен нарушениями эмбриогенеза органа обоняния и обонятельных луковиц. Аносмия возникает из-за нарушения миграции аксонов биполярных клеток в обонятельные луковицы, а гипогонадизм - из-за нарушения миграции гонадолиберинсекретирующих нейронов из обонятельных луковиц в гипоталамус. Это самый распространенный вариант изолированного дефицита гонадотропных гормонов и самая частая причина врожденного вторичного гипогонадизма .

Синдром Кальмана обусловлен пороками развития переднего мозга , в частности - нарушением миграции гонадолиберинсекретирующих нейронов в обонятельные луковицы и впоследствии в гипоталамус . Эти анатомические аномалии приводят к дефициту гонадолиберина или к нарушению ритма его секреции . В результате нарушается секреция эстрогенов . Наследование Х-сцепленное рецессивное или аутосомно-доминантное.

Клинические проявления: задержка полового развития или изолированная задержка менархе , нарушения обоняния ( аносмия или гипосмия ). У некоторых больных наблюдаются тяжелые аномалии головного мозга и черепа по средней линии , например расщелины твердого неба .

Биохимические признаки: сниженные уровни ЛГ и ФСГ .

Синдром Кальмана чаще встречается у мальчиков.

Ссылки:

Все ссылки