Гипогонадизм и задержка полового развития у мужчин: диагностика (0454)
Задача дифференциальной диагностики вторичного гипогонадизма и конституциональной задержки полового развития нередко возникает при обследовании подростков и молодых мужчин с клиническими и биохимическими признаками вторичного гипогонадизма. Для правильного диагноза необходимо тщательно собрать анамнез.
Вторичный гипогонадизм, обусловленный гипопитуитаризмом , проявляется в препубертатном возрасте и обычно сопровождается задержкой роста , вторичной надпочечниковой недостаточностью либо вторичным гипотиреозом .
Вторичный гипогонадизм, обусловленный иными причинами, проявляется только в пубертатном возрасте как задержка полового развития.
У взрослых больных с изолированным дефицитом гонадотропных гормонов базальные уровни ЛГ , ФСГ и тестостерона и секреторная реакция аденогипофиза на гонадолиберин намного ниже возрастной нормы и соответствуют нормам для препубертатного периода. Однако такие же нарушения наблюдаются и у подростков и молодых мужчин с конституциональной задержкой полового развития. Поэтому различить изолированный дефицит гонадотропных гормонов и конституциональную задержку полового развития нелегко. Приходится учитывать множество клинических и лабораторных показателей и длительно наблюдать больного:
- Постепенное увеличение яичек и наступление адренархе говорят о том, что задержка полового развития имела конституциональный характер.
- Изолированный дефицит гонадотропных гормонов как отдельное заболевание встречается очень редко и примерно в половине случаев наследуется аутосомно-рецессивно. Гораздо чаще изолированный дефицит гонадотропных гормонов сочетается с другими аномалиями развития: голопрозэнцефалией , микропенией и крипторхизмом . Самый распространенный вариант врожденного изолированного дефицита гонадотропных гормонов - синдром Кальмана . Этот синдром наследуется Х-сцепленно, рецессивно либо аутосомно-доминантно. Его основные клинические проявления: гипогонадизм , аносмия или гипосмия , дефекты лица по средней линии .
- Нужно внимательно изучить данные о скорости роста и физическом развитии больного. При конституциональной задержке полового развития скорость роста в препубертатном возрасте снижена. При изолированном дефиците гонадотропных гормонов скорость роста в препубертатном возрасте нормальная; в пубертатном возрасте она также в пределах нормы либо слегка снижена. У взрослых больных с изолированным дефицитом гонадотропных гормонов нередко отмечается высокорослость в сочетании с евнухоидизмом .
- Ценные сведения может дать высокочувствительный твердофазный иммунофлюоресцентный анализ уровня ЛГ в сыворотке. Для оценки результатов необходимо располагать данными об уровнях ЛГ при конституциональной задержке полового развития и при изолированном дефиците гонадотропных гормонов (эти данные должны быть накоплены в каждой лаборатории).
- Импульсный характер секреции ЛГ в ночные часы свидетельствует о начале полового развития.
- При изолированном дефиците гонадотропных гормонов уровень дегидроэпиандростерона сульфата в сыворотке соответствует возрастной норме. При конституциональной задержке полового развития уровень дегидроэпиандростерона сульфата снижен.
- При конституциональной задержке полового развития костный возраст отстает от паспортного.
