Изолированный дефицит гонадотропных гормонов
Изолированный дефицит гонадотропных гормонов это группа заболеваний обусловленная врожденным нарушением секреции гонадолиберина , изредка - врожденной или приобретенной недостаточностью гонадотропных клеток аденогипофиза . В любом случае изолированный дефицит гонадотропных гормонов приводит к задержке полового развития (оно не начинается или не завершается) и проявляется симптомами вторичного гипогонадизма. Биохимические признаки: снижение уровней тестостерона , ЛГ и ФСГ ; уровни других гормонов аденогипофиза нормальные. Врожденный изолированный дефицит гонадотропных гормонов может быть самостоятельным заболеванием, но чаще сочетается с аномалиями развития . Самый распространенный вариант врожденного изолированного дефицита гонадотропных гормонов - это синдром Кальмана , впервые описанный F. Kallmann и J. Ваггега в 1944 г. Им страдают преимущественно лица мужского пола. Основные клинические проявления синдрома: гипогонадизм и нарушения обоняния ( аносмия или гипосмия ). Иногда отмечаются дефекты лица по средней линии (например, расщелина твердого неба ). Наследование Х-сцепленное рецессивное либо аутосомно-доминантное.
