Гипобеталипопротеидемия семейная
Семейная гипобеталипопротеидемия относится первичным дислипопротеидемиям с низким риском атеросклероза и наследуется аутосомно-рецессивно.
У гетерозигот продолжительность жизни больше, а риск атеросклероза меньше, чем среди населения. Синдром обусловлен мутацией гена апопротеина В100 . При этом заболевании концентрация ЛПНП составляет от 10 до 50% от концентрации ЛПНП у здоровых людей, однако организм способен образовывать хиломикроны. Уровни апопротеина В и ЛПОНП в 2 раза ниже среднего уровня среди населения; отношение холестерин ЛПНП/холестерин ЛПВП также понижено.
Гомозиготная форма семейной гипобеталипопротеидемии встречается очень редко и характеризуется высокой смертностью из-за нарушения всасывания жиров и поражения ЦНС .
По клиническим проявлениям гомозиготная форма гипобеталипопротеидемии очень похожа на другое редкое аутосомно-рецессивное заболевание - абеталипопротеидемию .
Сопоставление с состоянием при абеталипротеинемии позволяет заключить, что апобелок-В играет важную роль в транспорте триацилглицеролов. Большинство людей с гипобеталипопротеинемией не жалуются на состояние здоровья и доживают до преклонного возраста.
