Гипопаратиреоз идиопатический с пороками развития (0481)

Описано несколько наследственных синдромов, при которых идиопатический гипопаратиреоз сочетается с пороками развития . При синдроме Кирнса-Сейра гипопаратиреоз сочетается с пигментным ретинитом , офтальмоплегией , атаксией , атриовентрикулярной блокадой , миопатией ; при синдроме Кении - с задержкой роста и сужением костномозговых полостей длинных трубчатых костей . При некоторых других синдромах гипопаратиреоз сочетается с глухотой (поражение преддверно-улиткового нерва), митральной недостаточностью , нефритом .

Ссылки: