Гипотиреоз у новорожденных: клинический диагноз
Заподозрить гипотиреоз у новорожденного только на основании клинических признаков (до определения Т4 и ТТГ ) удается не более чем в 5% случаев. Клинические симптомы болезни незначительны, неспецифичны или вообще отсутствуют, что может быть обусловлено:
- защитным действием материнских тиреоидных гормонов ;
- нормальным уровнем Т3 на фоне сниженного уровня Т4 .
Выраженность симптомов (если они есть) зависит от причины тяжести и сроков возникновения гипотиреоза. Если явные симптомы отмечаются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить тяжелый и продолжительный внутриутробный гипотиреоз. У новорожденных с гипотиреозом вес и рост, как правило, нормальные (близки к 50-му процентилю), а окружность головы несколько увеличена (70-й процентиль). Несмотря на нормальную длину тела, костный возраст при гипотиреозе отстает от паспортного. Примерно 30% детей с гипотиреозом рождаются переношенными (более 42 нед).
Симптомы. Ребенок плохо ест, редко плачет; плач может быть хриплым. Отмечаются сонливость, запоры, гипотермия. Любой из симптомов встречается менее чем у 30% новорожденных с гипотиреозом.
Осмотр и физикальное исследование:
- Лишь немногие новорожденные с гипотиреозом имеют характерный внешний вид: одутловатое лицо , иногда со слизистыми отеками ; переносица плоская или впалая , гипертелоризм ; увеличение родничков (особенно малого), расхождение швов черепа ; макроглоссия ; выпяченный живот , пупочная грыжа ; кожа сухая , холодная , пятнистая ( мраморная кожа ); желтуха ( желтуха новорожденных с прямой гипербилирубинемией или стойкая желтуха новорожденных с непрямой гипербилирубинемией из-за недостаточности глюкуронилтрансферазы ); мышечная гипотония , замедление сухожильных рефлексов за счет фазы расслабления. Может выявляться галакторея , обусловленная повышением уровня пролактина . Пальпируемый зоб встречается редко, даже при наличии дефектов синтеза и секреции тиреоидных гормонов . У некоторых детей, родившихся от матерей с диффузным токсическим зобом , принимавших пропилтиоурацил , имеется большой зоб (иногда сдавливающий дыхательные пути).
- Если диагноз гипотиреоза не был установлен вовремя рост и развитие ребенка задерживаются . Задержка роста заметна уже в возрасте 3-6 мес. Следует ожидать также задержки психического развития и появления неврологических симптомов - атаксий , нарушения координации движений , пирамидных симптомов ( спастическая диплегия ), гипотонии и спастичности мышц , нейросенсорной тугоухости и косоглазия .
- Вторичный гипотиреоз характеризуется менее отчетливой клинической картиной, чем первичный, поскольку при дефиците ТТГ течение заболевания не такое тяжелое. Однако при пороках развития лицевого черепа ( расщелины губы или неба ), нистагме или признаках дефицита других аденогипофизарных гормонов всегда следует заподозрить вторичный гипотиреоз. Признаки гипопитуитаризма : гипогликемия (из-за дефицита СТГ или АКТГ ), у мальчиков - микропения , гипоплазия мошонки , крипторхизм , анорхия (из-за дефицита СТГ или ЛГ и ФСГ ).
Сопутствующие пороки развития. У новорожденных с гипотиреозом пороки развития встречаются в 3 раза чаще, чем у остальных новорожденных. Чаще всего гипотиреозу сопутствуют врожденные пороки сердца ( стеноз легочной артерии , дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки ). Неясно, обусловлены ли пороки сердца генетическими нарушениями, тератогенными факторами или внутриутробным гипотиреозом. Врожденный гипотиреоз чаще встречается и у детей с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) или трисомией по 18-й хромосоме .
Сердечно-сосудистая система и ЦНС:
- ЭКГ: брадикардия и уменьшение амплитуды комплексов QRS.
- Эхокардиография: отношение длительности фазы изоволюметрического сокращения и длительности периода изгнания левого желудочка увеличено; продолжительность систолы также увеличена. Иногда находят перикардиальный выпот, но объем его обычно невелик. Выпот не имеет клинических проявлений и после лечения исчезает.
- ЭЭГ: диффузное замедление ритма и снижение его амплитуды; удлинение латентного периода вызванных зрительных и слуховых потенциалов. После лечения ЭЭГ нормализуется.
