X-хромосомный мозаицизм
Инактивация Х-хромосомы происходит на самых ранних стадиях эмбриогенеза и обеспечивает компенсацию дозы гена для большинства генов, локализованных на Х-хромосоме. У женщин, гетерозиготных по аллелям Х-хромосомы, имеет место "физиологический мозаицизм ": экспрессия всех генов, локализованных на Х-хромосоме, характеризуется мозаичностью (исключая гены, не подвергшиеся инактивации).
Хромосомный мозаицизм очень часто встречается у больных с аномалиями половых хромосом . Как правило, клиническая картина при мозаицизме выражена не так ярко, как у лиц с полной формой болезни. Признаки хромосомного мозаицизма: асимметрия туловища или конечностей , неравномерная пигментация кожи . Эти признаки наиболее характерны для больных с мозаицизмом с Х-аутосомными транслокациями . Для подтверждения диагноза мозаицизма исследуют культуры фибробластов больных. Мозаицизм у матери может влиять на развитие плода. Например, некоторые случаи внутриутробной задержки развития плода с нормальным кариотипом обусловлены частичным мозаицизмом плаценты .
