Гликогенозы типа III: патогенез
Причина заболевания гликогенозом типа III - дефект амило-1,6-глюкозидазы (см. " Гликоген: метаболизм гликогена "). Поскольку боковые цепи гликогена полностью не отщепляются, главные цепи оказываются недоступными для фосфорилазы . В результате продукция глюкозы резко снижается, в печени и других органах накапливается остаточный декстрин .
Гликогеноз III типа ( лимитдекстриноз ; болезнь Форбса или болезнь Кори ) характеризуется отсутствием деветвящего фермента; в результате накапливается характерный разветвленный полисахарид (остаточный декстрин ).
Предполагают, что гликогеноз типа III может быть обусловлен дефектом 4-альфа-D-глюканотрансферазы либо сочетанием дефектов амило-1,6-глюкозидазы и 4-альфа-D-глюканотрансферазы .
