Гликогенозы, обусловленные дефектами системы фосфорилазы: патогенез
Фосфорилаза последовательно отщепляет остатки глюкозы от концов боковых цепей гликогена . Количество глюкозы , образующееся таким путем, составляет 92% от общего количества глюкозы, образующегося при гликогенолизе .
В печени , мышцах и других тканях и клетках есть две формы фосфорилазы - неактивная ( фосфорилаза b ) и активная ( фосфорилаза a ). Фосфорилаза b превращается в фосфорилазу а под действием киназы фосфорилазы . Активатором киназы фосфорилазы является протеинкиназа A . В свою очередь, активность протеинкиназы А регулируется глюкагоном и другими контринсулярными гормонами .
Гликогеноз может быть обусловлен дефектом любого из перечисленных ферментов, но чаще всего причиной болезни служит дефект фосфорилазы или киназы фосфорилазы . При всех гликогенозах этой группы содержание гликогена в печени повышено, но структура его нормальная.
