ИЗСД: практическое значение сведений о генетике ИЗСД
Варианты или комбинации генов, характерные для больных ИЗСД, по сути дела являются генетическими маркерами предрасположенности или резистентности к ИЗСД .
Выявление таких маркеров дает возможность оценить риск ИЗСД . Например, выявление аллеля HLA-DQB1*0602 у ближайшего родственника больного ИЗСД позволяет заключить, что у этого родственника болезнь никогда не разовьется, несмотря на то что эмпирический риск составляет 5% ( эмпирический риск рассчитывают по данным эпидемиологических и генеалогических исследований). Напротив, выявление аллелей HLA-DQ , обусловливающих предрасположенность к ИЗСД, дает основание планировать профилактические мероприятия.
По-видимому, будут идентифицированы не только гены предрасположенности к ИЗСД, но и их продукты. Это позволит улучшить генетическое консультирование, проводить пренатальную диагностику ( амниоцентез или исследование ворсин хориона ) и, возможно, использовать методы генотерапии для профилактики и лечения ИЗСД.
