Наследственные болезни: диагностика: амниоцентез
Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущеных# клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов. Уже накоплен опыт проведения этой процедуры. Диагностическая значимость метода не вызывает сомнений. Эта процедура осуществляется на 15-18-й неделе беременности. Риск осложнений при амниоцентезе меньше, чем при хорионбиопсии. По данным некоторых авторов, он совсем незначительный (0.2%). По этой причине во многих центрах пренатальной диагностики предпочитают делать амниоцентез, а не хорионбиопсию. В случае неудавшегося анализа хорионбиоптатов пренатальная диагностика повторяется с помощью амниоцентеза.
Амниоцентез делают чрезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. Чрезвлагалищный амниоцентез возможен, но такой подход применяется редко. Предлагавшиеся ранее биохимическое и вирусологическое исследование амниотической жидкости малоинформативно для пренатальной диагностики. Из биохимических показателей жидкости только концентрация АФП является диагностически значимой. Уровень АФП существенно повышается при аномалиях нервной трубки и дефектах передней брюшной стенки. Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки. Их обязательно надо культивировать и для цитогенитических, и для биохимических исследований. Только молекулярно-генетические варианты не требуют культивирования клеток. Аминокислоты: катаболизм углерода: биомедицинское значение
