Резистентность к ПТГ: диагностика различных форм болезни
Для классификации и дифференциальной диагностики форм резистентности к ПТГ см. также табл. 24.6 .
1. Проба с ПТГ .
2. Определение активности Gs aльфа в эритроцитах.
Низкая активность Gs aльфа на фоне гипокальциемии и повышенного уровня ПТГ подтверждает диагноз псевдогипопаратиреоза типа Iа . Если уровни кальция и ПТГ нормализуются при лечении витамином D, то для дифференциации псевдогипопаратиреоза типа Iа и псевдопсевдогипопаратиреоза проводят пробу с ПТГ (поскольку активность Gs aльфа снижена как при псевдогипопаратиреозе типа Iа, так и при псевдопсевдогипопаратиреозе). При псевдогипопаратиреозе типа Ib и псевдогипопаратиреозе типа Iс активность Gs альфа нормальная, но реакция на ПТГ нарушена. Кроме того, у больных псевдогипопаратиреозом типа Iс имеется наследственная остеодистрофия Олбрайта .
3. При псевдогипопаратиреозе типа II уровень цАМФ в моче после в/в введения терипаратида повышается, а экскреция фосфата не усиливается либо усиливается незначительно. У некоторых больных такой результат пробы наблюдается только на фоне гипокальциемии, так как коррекция уровня кальция с помощью препаратов витамина D или путем инфузии препаратов кальция нормализует также экскрецию фосфата. Поэтому у леченных больных не всегда удается подтвердить диагноз псевдогипопаратиреоза типа II.
4. Для выявления селективной резистентности почек к ПТГ проводят пробу с ПТГ . Принцип пробы: поскольку ПТГ стимулирует синтез 1,25(ОН)2D3 в почечных канальцах , в норме после введения ПТГ уровень 1,25(ОН)2D3 в сыворотке должен повышаться. Методика: утром натощак берут кровь для определения 1,25(ОН)2D3 и вводят в/м 200 ед терипаратида. Через 12 ч вводят еще 200 ед терипаратида. Через 12 ч после второй инъекции опять берут кровь для определения 1,25(ОН)2D3. В норме концентрация 1,25(ОН)2D3 в сыворотке после введения терипаратида повышается на 50%. При селективной резистентности почек к ПТГ концентрация 1,25(ОН)2D3 не повышается.
