CF (Циститный фиброз)
CF (cystic fibrosis), циститный фиброз, - заболевание, определяемое гомозиготностью по множественным полиморфным ДНК-маркерам на хромосоме 7 , включая центромерные альфоидные повторы ( Spence et al., 1988 ). Учитывая теоретическое предположение Энгела (Engel), что однородительская дисомия (uni-parental disomy - UPD ) возможна у человека ( Engel, 1980 ), Боде (Beaudet) с коллегами сразу же догадался, что материнская UPD по хромосоме 7 выявляет рецессивную мутацию в гене CF и объясняет все дополнительные соматические особенности ( Spence et al., 1988 ). Совокупность клинических характеристик пациента вместе с лабораторными оценками не только привели в результате к идентификации первого случая UPD у человека, но и проиллюстрировали тот факт, что отцовский и материнский геномы не эквивалентны в отношении по крайней мере некоторой части хромосомы 7. Таким образом был установлен новый механизм неменделевской наследственности для объяснения причин заболеваний и аномалий развития ( рис. 23.2 ).
