ICF (иммунодефицит, центромерная нестабильность и лицевые аномалии, синдром ICF)
ДНК-метилтрансферазы ( DNMTs ) являются "эффекторами" метилирования ДНК и катализируют либо метилирование de novo (т.е. в новых сайтах), либо поддерживающее метилирование полуметилированной ДНК после репликации ДНК. Утрата способности поддерживать метилирование ДНК может приводить к некоторым заболеваниям, таким как ICF (Immunodeficiency, Centromeric instability, and Facial abnormalities - иммунодефицит , центромерная нестабильность и лицевые аномалии , или же "Синдром иммунодефицита, нестабильности центромерного участка и лицевых аномалий").
Синдром ICF - редкое состояние, и связан с мутациями в гене, кодирующем Dnmt3b ( Ehrlich, 2003 ). Анализ геномной ДНК лимфобластоидных клеток, взятых от больных ICF, показал пониженный уровень метилирования генома, особенно в повторяющихся последовательностях ДНК, ассоциированных с перицентромерными районами хромосом.
См. Метилирование ДНК у млекопитающих
