White мутация у Drosophila
Одной из первых мутаций, идентифицированных у D. melanogaster, была мутация white - мутация, результатом которой оказывается белая окраска глаз мухи, а не характерная для них красная пигментация. Используя Х-лучи в качестве мутагена, Меллер ( Muller, 1930 ) наблюдал необычный фенотип, при котором глаз был мозаичным, с участками красных и участками белых фасеток ( рис. 5.1 ). Этот фенотип заставлял думать, что сам ген white не поврежден - в конце концов, некоторые фасетки оставались красными, и даже можно было получить мух-ревертантов с полностью красными глазами, вновь используя Х-лучи как мутаген. Однако ген white был несомненно сайленсирован в некоторых клетках, в которых он экспрессируется в норме. Последующие исследования политенных хромосом (представлены ниже, см. рис. 5.4 ) показали, что такие фенотипы были следствием инверсии или перестройки, когда одна точка разрыва находилась в пределах перицентромерного гетерохроматина, а другая - вблизи гена white ( рис. 5.1 ). Поскольку причина такого мозаичного фенотипа - в изменении положения гена в пределах хромосомы, это явление называется эффектом положения мозаичного типа ( PEV ). У Drosophila было показано, что по существу каждый ген, который был изучен в соответствующей перестройке, проявляет мозаицизм, и перестройки, включающие перицентромерный гетерохроматин любой хромосомы, могут приводить к PEV. PEV наблюдали у ряда организмов, в том числе у дрожжей, мух и млекопитающих, но как инструмент для изучения формирования гетерохроматина он был использован в основном у Drosophila.
