Рис. 23.1(epig). Генетика и эпигенетика нарушений в хроматине

Генетические и эпигенетические механизмы, лежащие в основе нарушений, связанных с хроматином.

Эпигенетические механизмы обычно включают изменения метилирования ДНК или изменения хроматина в импринтированных локусах, что нарушает моноаллельную экспрессию. Генетические механизмы можно разделить на два класса. Trans-эффекты включают в себя потерю или дисфункцию факторов, ассоциированных с хроматином, которые, в свою очередь, могут изменять структуру хроматина и экспрессию генов в определенных участках генома, cis-эффекты представляют собой мутации в некодирующих участках, которые могут быть необходимы для регуляции. Результатом этих мутаций, которые могут включать в себя увеличение повторов ДНК, может быть изменение хроматина, влияющее на стабильность генома и экспрессию генов.

Ссылки: