Табл. 18.2(epig). Функции белков, связывающихся с метил-CpG

 

 МВР  Основная активность Вид Основные фенотипы мутантов с потерей функции
МеСР2 Связывает mCpG с соседней цепочкой А/Т; транскрипционный peпpeccop Мышь Задержанные нейрологические дефекты, в том числе инертность, hindlimb clasping, неритмичное дыхание и аномальная походка; продолжительность постнатальной жизни -10 недель
МеСР2 Связывает mCpG с соседней цепочкой AT; транскрипционный peпpeccop Человек Гетерозиготы страдают синдромом Ретта - серьезным нейрологическим нарушением, характеризующимся апраксией, утратой целенаправленного использования рук, нарушениями дыхания и микроцефалией
Mbd1 Связывается с mCpG через MBD; основная сплайс-форма способна связываться также с CpG через домен СххС Мышь Никаких явных фенотипов, но выявляются небольшие дефекты в нейрогенезе
Mbd2 Связывается с mCpG; транскрипционный peпpeccop Мышь Жизнеспособные и фертильные, но демонстрируют ослабленное поведение, связанное с материнским кормлением; дефектная регуляция генов при дифференцировке Т-хелперных клеток, приводящая к измененной реакции на инфекцию; высоко устойчивы к образованию опухолей кишечника
Mbd3 Коровый компонент ко-репрессорного комплекса NuRD; не обнаруживает сильного связывания с mCpG Мышь Ранняя эмбриональная леталь
Mbd4 Белок репарации ДНК, связывающийся с mCpG и неправильно спаренными основаниями T:G в сайтах  mCpG; гликозилаза тимина в ДНК, вырезающая Т из неправильно спаренных оснований T:G Мышь Жизнеспособные и фертильные; 3-4-кратное увеличение частоты мутаций в сайтах CpG; повышенная чувствительность к раку кишечника коррелирует с транзициями С в Т в гене Аре; Mbd4 минимизирует мутабельность 5-метилцитозина
Kaiso  Связывается с mCGmCG и CTGCNA; транскрипционный репрессор Мышь Никаких явных фенотипов; небольшая, но достоверная задержка туморогенеза на фоне Min

Ссылки: