WT1 Ген человека

Gene: [11p13/WT1] Wilms tumor suppressor 1

Ген WT1 человека является геном-супрессором опухолей, относится к группе ХКЦ , мутационные нарушения которого наблюдают при злокачественных новообразованиях Вилмса , возникающих в почках в детском возрасте. Четыре белка, кодируемые этим геном, возникают в результате альтернативного сплайсинга, и, по крайней мере, один из них является фактором транскрипции.

WT1 белок

Миссенс-мутации в 7-10 экзонах гена WT1, кодирующих мотив цинковых пальцев , определяются у больных с синдромом Дениса-Драша , для которого характерна прогрессирующая нефропатия , псевдогермафродитизм , нефробластомы и гонадобластомы .

Ссылки: