X-сцепленная бульбоспинальная амиотрофия (синдром Кеннеди)
Заболевание обычно начинается на четвертом десятилетии, болеют мужчины. Кроме прогрессирующей слабости и атрофии мышц конечностей и атрофии мышц со стволовой иннервацией характерны гинекомастия и снижение фертильности , обусловленные уменьшенной чувствительностью к андрогенам.
В дифференциальном диагнозе с боковым амиотрофическим склерозом (помимо гинекомастии , которая может быть малозаметной) помогают отсутствие пирамидной симптоматики ( спастичности ) и, у части больных, умеренно выраженная сенсорная нейропатия .
Молекулярный дефект - тринуклеотидные повторы ЦАГ в первом экзоне локализованного на Х-хромосоме гена рецептора андрогена . Возможна прямая генодиагностика. Чем больше число повторов, тем раньше начинается болезнь.
