Афибриногенемия (гипофибриногенемия) и дисфибриногенемия
Афибриногенемия ( гипофибриногенемия ) - вид врожденной коагулопатии ( врожденного нарушения свертывания крови ).
Молекула фибриногена имеет молекулярную массу 340000 и представляет собой димер, каждая субъединица которого состоит из трех типов полипептидных цепей, соединенных дисульфидными связями в единую структуру. Тромбин последовательно отщепляет фибринопептиды A и В от Aальфа- и Вбета-цепей фибриногена, превращая его в фибрин-мономер, который затем полимеризуется и образует основу фибринового тромба .
Хотя фибриноген нужен и для образования фибрина , и для агрегации тромбоцитов , его тяжелый дефицит, как ни странно, проявляется существенными кровотечениями только у послеоперационных больных. Полное отсутствие фибриногена в плазме и на тромбоцитах может сочетаться с редкими эпизодами легкой кровоточивости .
Предварительный генетический анализ не выявил крупных делеций или других структурных нарушений генов, кодирующих Aальфа-, Вбета- и гамма-цепи фибриногена.
Высокий уровень фибриногена в плазме (2,5 г/л) позволил хорошо изучить его структуру и аномалии. Обнаружены мутации, изменяющие отщепление фибринопептидов от Aальфа- и Вбета-цепей фибриногена, скорость полимеризации фибрин-мономеров и места сшивания цепей.
Так как эти дисфибриногенемии почти всегда наследуются аутосомно-доминантно, содержание нормального и мутантного фибриногена в плазме примерно равно.
У больных дисфибриногенемией слегка удлинено ПВ и АЧТВ , в большей степени удлинено тромбиновое время , а также разнятся результаты иммунологического и функционального определения фибриногена. В большинстве случаев болезнь бессимптомна; у остальных больных есть умеренная кровоточивость .
Некоторые дисфибриногенемии протекают с повышенной свертываемостью крови, повышая риск тромбозов или самопроизвольных абортов .
При СПИДе , лимфопролиферативных заболеваниях и болезнях печени встречается приобретенная дисфибриногенемия.
Фактор, образование которого нарушено при этих заболеваниях:
- Фактор I ,
- фибриноген .
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
