Белки укороченные: анализ
Анализ на укороченные белки позволяет выявить мутации, вызывающие преждевременную остановку синтеза белка ( рис. 65.8 ). Чаще всего это нонсенс-мутации , мутации со сдвигом рамки считывания и некоторые мутации, нарушающие сплайсинг .
Метод заключается в амплификации экзона геномной ДНК или кДНК , транскрипции полученной ДНК, синтезе белка и выявлении укороченных белков методом электрофореза.
Чаще всего этот метод используют для выявления мутаций у гетерозигот при аутосомно-доминантных заболеваниях ; он особенно удобен для выявления мутаций, подавляющих функцию.
