Ген APC: мутации
Молекулярно-генетические исследования выявили делецию в длинном плече 5-й хромосомы, затрагивающую ген APC как в опухолевых (соматическая мутация), так и в нормальных клетках ( генеративная мутация ). Полагают, что эта делеция приводит к потере генов-супрессоров опухолевого роста, а следовательно, и кодируемых ими белков, которые в норме подавляют рост опухоли.
Мутации гена APC на 5-й хромосоме вызывают аденоматозный полипоз толстой кишки .