APC-Ген
Идентифицированы гены, врожденные мутации которых приводят к развитию наследственных и семейных форм злокачественных опухолей. К таким генам относится ген аденоматозного полипоза толстой кишки - AРС.
Ген APC контролирует специфическое сцепление клеток эпителия кишечника, нарушение которого необходимо для возникновения полипа, но недостаточно для возникновения клона раковой опухоли [ Vogelstein, 1988 ].
Мутации генов AРС, CTNNB1 , AXIN , активирующие канонический Wnt-путь , обнаруживаются в колоректальных карциномах , гепатобластомах , меланомах человека [ Morin (1997) , de La Coste (1998) , Satoh (2000) ]. Мутации гена AРС ответственны за развитие синдрома наследственного полипоза кишечника (предракового состояния у мышей и у человека) и обнаруживаются в 85% случаев спорадического колоректального рака [ Groden (1991) ]. Показано также, что мутации гена AРС через GEF малой GTPазы Rac, Asef, вносят вклад в повышенную миграционную активность клеток карциномы кишечника [ Kawasaki (2003) ].
