BCR Ген
Ген BCR расположен на длинном плече 9-й хромосомы в сегменте 22q11.
Первой типичной хромосомной аберрацией, обнаруженной в опухолевых клетках человека, была филадельфийская хромосома , характерная для хронического миелолейкоза . Появление филадельфийской хромосомы - результат реципрокной транслокации, при которой происходит объединение гена тирозинкиназы ABL1 9-й хромосомы с геном BCR 22-й хромосомы ( рис. 84.11 ). Химерный белок Bcr-Abl приводит к активации путей внутриклеточной передачи сигнала, что делает клетку нечувствительной к воздействию факторов роста и вызывает ее избыточную пролиферацию.