Филадельфийская хромосома

Первой типичной хромосомной аберрацией, обнаруженной в опухолевых клетках человека, была филадельфийская хромосома, характерная для хронического миелолейкоза . Появление филадельфийской хромосомы - результат реципрокной транслокации, при которой происходит объединение гена тирозинкиназы ABL1 9-й хромосомы с геном BCR 22-й хромосомы ( рис. 84.11 ). Химерный белок Bcr-Abl приводит к активации путей внутриклеточной передачи сигнала, что делает клетку нечувствительной к воздействию факторов роста и вызывает ее избыточную пролиферацию.

Транслокацию между 9-й и 22-й хромосомами, которая приводит к образованию филадельфийской хромосомы, выявляют более чем у 95% больных с хронического миелолейкоза .

Маркером хронического миелолейкоза является реципрокная транслокация t(9;22)(q34;q11) , которую обнаруживают у 90-95% больных. В результате этой транслокации между длинными плечами 9-й и 22-й хромосом происходит укорочение длинного плеча 22-й хромосомы . 

Такая транслокация между длинными плечами 9-й и 22-й хромосом приводит к образованию химерного белка Bcr-Abl1 .

Ссылки:

Все ссылки