Глюкозо-6-фосфатизомераза
Описана недостаточность большинства ферментов анаэробного гликолиза ( рис. 109.3 ). Патогенез и клиническая картина этих заболеваний имеют много общего. У больных развивается наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия различной тяжести. Даже в молодых эритроцитах нередко снижена концентрация АТФ . Вследствие этого они теряют калий .
Морфологические изменения эритроцитов свидетельствуют о том, что при ферментопатиях вторично страдает их мембрана. В результате снижается способность эритроцитов к деформации, поэтому их легко захватывают и разрушают клетки ретикулоэндотелиальной системы.
Недостаточность некоторых ферментов характерна только для эритроцитов. Недостаточность глюкозо-6-фосфатизомеразы распространяется также на лейкоциты, хотя функция их при этом не нарушается.
Среди всех случаев недостаточности ферментов гликолиза примерно 95% приходится на недостаточность пируваткиназы и около 4% - на недостаточность глюкозо-6-фосфатизомеразы.
Состояние больных с недостаточностью глюкозо-6-фосфатизомеразы может улучшиться после спленэктомии.
