Мозаицизм гонадный
Мутации в половых клетках на ранней стадии их развития вызывают гонадный мозаицизм, и в итоге появляется множество мутантных гамет.
Если ни у одного из родителей нет мутации в соматических клетках, появление у их детей идентичной мутации скорее всего обусловлено гонадным мозаицизмом. В этом случае велика вероятность болезни и у последующих детей больного, что было отмечено при несовершенном остеогенезе и миопатии Дюшенна . Иногда степень гонадного мозаицизма можно оценить с помощью исследования спермы молекулярно-генетическими методами.
При гонадном мозаицизме у родителей менделевское наследование нарушается: не все потомки наследуют мутацию. Мутации в соматических клетках нередко случаются на ранних этапах эмбриогенеза. В таких случаях мутации могут локализоваться в тканях, происходящих из одного зародышевого листка, или в отдельных клонах клеток всех тканей организма. Формирование фенотипа у больных с мозаицизмом зависит от числа и распределения клонов клеток, несущих генетический дефект:
