Наследственные болезни: лечение, трансплантация органов
Трансплантированный орган восполняет дефицит белка, а также несет новую генетическую информацию, поэтому такой способ лечения занимает промежуточное положение между заместительной белковой терапией и генотерапией. Однако, в отличие от стандартных способов генотерапии, новые гены не встраиваются в геном реципиента.
Для лечения наследственных болезней прибегают к трансплантации почек , трансплантации печени или трансплантации костного мозга .
Все более широкое распространение трансплантации отчасти объясняется, с одной стороны, разработкой эффективных и специфичных иммунодепрессантов , таких, как циклоспорин и такролимус , с другой - неэффективностью многих менее травматичных методов.
Иногда цель трансплантации - внедрение ткани, синтезирующей нормальный белок взамен дефектного, например трансплантация печени при дефиците рецепторов ЛПНП или дефиците одного из ферментов цикла мочевины .
При других болезнях, например при недостаточности альфа1-антитрипсина или тирозинемии типа I (гепаторенальной), трансплантат не только синтезирует нормальный белок, но и замещает пораженный орган.
Важно учитывать патофизиологию болезни: врач должен оценить, будет ли нормальный белок обладать только местным действием, или он попадет и в пораженные ткани.
Отдаленные результаты трансплантации органов как метода лечения наследственных болезней пока не известны.
