Наследственные болезни: семейный анамнез
Сбор семейного анамнеза ( рис. 65.23 ) должен войти в повседневную практику врача и быть особенно тщательным при подозрении на наследственный характер болезни. Первый шаг - получение информации о больном и обо всех родственниках первой степени (родителях, родных братьях, сестрах и детях больного). Записывают имя, фамилию, девичью фамилию, дату рождения (возраст), название имеющихся болезней или описание симптомов, об умерших еще и возраст умершего и причину смерти. Такую же информацию при необходимости собирают о половых партнерах. При аутосомно-доминантных , Х-сцепленных болезнях или при наличии транслокации хромосом необходимо получить сведения и о дальних родственниках.
При медико-генетическом консультировании записывают сведения об использовании контрацептивов или имевшей место стерилизации . Важно уточнить, были ли в семье самопроизвольные аборты , мертворождения , умирал ли кто-нибудь в детском возрасте . При составлении родословных следует четко отличать родных братьев и сестер от детей, имеющих только одного общего родителя.
При сборе семейного анамнеза следует выяснить возможность кровного родства между родителями ; это особенно важно при аутосомно-рецессивных болезнях . Парам, планирующим иметь детей, тоже задают вопрос о кровном родстве, а кроме этого, собирают сведения о фамилии, этническом и географическом происхождении семей. В некоторых обществах и в изолированных местностях нередки браки между двоюродными братьями и сестрами. Инцест - крайняя форма кровосмешения и может иметь место при половом насилии над детьми и подростками. У детей, рожденных в результате инцеста, повышен риск аутосомно-рецессивных болезней, в том числе умственной отсталости .
Следует учитывать изменчивость проявлений некоторых наследственных болезней, поэтому важно тщательно расспросить обо всех возможных симптомах болезни у родственников. Кроме получения сведений об общем состоянии здоровья всех родственников первой степени выясняют, страдал ли кто-либо в семье наследственной или редкой болезнью, умственной отсталостью, врожденными пороками, были ли в семье случаи смерти в детском возрасте или проявление в молодом возрасте заболеваний, обычных для взрослых.
Усилия врача должны быть направлены на выявление наследственных факторов, важных для всех членов семьи, для чего следует убедить людей в необходимости соответствующих исследований, медико-генетического консультирования и лечения.
Важный аспект семейного анамнеза - этническое и географическое происхождение членов семьи, так как в разных странах распространенность как моногенных , так и полигенных болезней не одинакова ( табл. 65.7 ).
Проведение массовых обследований с целью выявления сахарного диабета , артериальной гипертонии или гиперлипопротеидемии особенно важно в группах высокого риска (например, в некоторых племенах североамериканских индейцев высок риск сахарного диабета).
Обследование пар, вступающих в брак, зависит от этнической группы. Так, у евреев-ашкенази высок риск болезни Тея-Сакса , среди выходцев из Средиземноморья - талассемий , среди выходцев из Африки - серповидноклеточной анемии , а среди европейцев - муковисцидоза .
