Синдром Мак-Лауда (Суайра-Джеймса) (0432)

В отсутствие предшественника белка, именуемого Kx (из системы Келл ), возникает редкий синдром Мак-Лауда ( акантоцитоз , гемолиз , прогрессирующая миопатия , дилатационная кардиомиопатия ).

Синдром может наблюдаться в сочетании с Х-сцепленной хронической гранулематозной болезнью , поскольку оба гена расположены на Х-хромосоме по соседству.

Синдром Мак-Лауда (Суайра-Джеймса) - односторонняя эмфизема легких

Ссылки: