Табл. 66.1(Harrison). Хромосомные аномалии, вызывающие заболевания
Распространенные хромосомные аномалии, вызывающие заболевания (а).
(-) или (+) перед номером хромосомы - означают ее отсутствие либо лишнюю хромосому cooтветственно, а после номера хромосомы - делецию участка или всего указанного плеча хромосомы либо лишний участок или целое плечо соответственно;
del - делеция;
iso - изохромосома по плечу, указанному в круглых скобках;
р - короткое плечо хромосомы;
q - длинное плечо хромосомы;
r - кольцевая хромосома;
t - транслокация с участием хромосом, обозначенных в круглых скобках.
(а) Полный перечень - см. De Grouchy J., Turleau С., 1984.
(б) Состав половых хромосом может быть либо XY, либо XX, но в приведенных кариотипах чаще встречается XY.
(в) Приведены наиболее устойчивые признаки. Отсутствие одного участка хромосомы часто сопровождается удвоением другого, поэтому изменение фенотипа - результат сочетания этих нарушений.
(г) Транслокация на Х-хромосому участка Y-хромосомы, содержащего ген, участвующий в дифференцировке яичек.
