Хромосомные аномалии: распространенность
Распространенность хромосомных аномалий неодинакова на разных стадиях внутриутробного развития и в разных группах людей.
Хромосомные аномалии имеются по меньшей мере у 10% оплодотворенных яйцеклеток и у 5-6% плодов. Обычно хромосомные аномалии вызывают самопроизвольный аборт на 8-11-й неделе беременности, а также могут быть причиной поздних самопроизвольных абортов и мертворождений .
Согласно результатам обследований более чем 65000 новорожденных, проведенных в разных лабораториях, значительные хромосомные аберрации или изменение числа хромосом выявляются примерно у 0,5% детей. По крайней мере у 1 из 700 детей имеется трисомия по 21, 18 или 13-й хромосоме; приблизительно у 1 из 350 новорожденных мальчиков - кариотип 47,XXY или 47,XYY ; у одного ребенка на каждые несколько тысяч новорожденных - моносомия по Х-хромосоме; у одного из 500 - хромосомные аберрации, большинство которых генетически компенсированы.
При обследовании взрослых изредка выявляют наследуемые компенсированные хромосомные аберрации, а также некоторое число людей с кариотипами 47,XXY , 47,XYY и 47,XXX . Кроме того, среди взрослых распространен безвредный наследуемый полиморфизм: например, полиморфизм 9-й хромосомы ( рис. 66.1 ) и полиморфизм центромерных районов ( рис. 66.3 ). При умственной отсталости существенные хромосомные аномалии находят у 10-15% больных, а если есть сопутствующие анатомические дефекты - еще чаще. У мужчин, страдающих бесплодием или поведенческими расстройствами , часто имеется лишняя Х- или Y-хромосома. У женщин при бесплодии и пониженной фертильности часто обнаруживают аберрации Х-хромосомы или моносомию по Х-хромосоме. При первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у четверти женщин. Хромосомные аберрации нередко обнаруживают при бесплодии как у мужчин, так и у женщин.
